В штате Мадхья-Прадеш, который расположен в центральной части Индии, на свет появился ребёнок с редким генетическим заболеванием. Сообщается, что девочка родилась без четырёх конечностей – этот факт оставил индийских врачей в недоумении. Известно, что рождение происходило не в клинике, но в тот же день ребёнка без рук и ног доставили в медицинское учреждение. Об этом рассказывает Информ-UA.
Согласно доступной информации, у ребёнка был диагностирован аутосомно-рецессивный врождённый порок, который носит название "Тетра-Амелия". Это заболевание характеризуется отсутствием всех четырёх конечностей у человека. Оно является весьма редким, но всё же наследственным.
Доктор Суреш Аггарвал, педиатр в больнице имени Раджива Ганди Смрити, Сирондж, предположил, что ребёнок совершенно здоров. Впрочем, данное заболевание, являющееся генетическим, вызвано мутациями в гене WNT3, и встречается крайне редко.
Педиатры говорят о том, что данный синдром поражает одного человека на сто тысяч новорожденных. В большинстве случаев рождение ребёнка с Тетра-Амелией во врачебной практике настолько редкое, что не каждый медик может лично лицезреть такого пациента.
Исследование, проведенное в 2011 году доктором Евой Бермехо-Санчес из Исследовательского центра по врождённым аномалиям (Испания) показало, что подобное расстройство встречается каждую 71-ую беременность. Нередко присутствие подобной аномалии сопровождается многими другими проблемами, в частности – очень часть встречаются у людей с аутосомно-рецессивным врождённым пороком недоразвитые лёгкие. Этот факт чрезмерно сильно влияет на дыхание человека, затрудняя его.
Врачи, которые обследовали индийского ребёнка, появившегося на свет 26 июня, считают, что малышка, в принципе, здорова. Но они оставили новорожденного под медицинским наблюдением, поскольку нужно провести ещё ряд анализов, ведь нужно установить – развились ли его внутренние органы в соответствии с установленными нормами.
В целом, в мире известен не один случай, когда человек, рождённый с подобной аномалией, впоследствии ведёт сравнительно нормальный образ жизни и, невзирая на такую особенность, он достаточно здоров. Наиболее ярким представителем с данным диагнозом является уроженец Австралии Ник Вуйчич, который не только "не опустил руки", но и стал полноценной знаменитостью, на которого равняются многие. Этот человек, который лишён рук и ног, в настоящее время является прекрасной мотивацией для остальных, доказывая каждый день, что определённые особенности строения не могут тебя определять – лишь ты сам отвечаешь полностью за свой успех.
В Перу проживает девочка Йована Йумбо Руис точно с такой же аномалией. Впрочем, ребёнок, который родился в достаточно бедной семье, является довольно жизнерадостным. Благодаря тому, что её историю показали на ТВ, на девочку обратили внимание врачи из Лимы (столица Перу), которые и поместили ребёнка в реабилитационный центр.
]]>
